02다운증후군

03원인

• 염색체 이상이나 유전병
• 각종 감염 질환 (매독, 풍진 등)
• 약물,유해 물질 등 환경 오염 물질
• 방사능, X선
• 흡연
• 술
• 원인 미상

04염색체 이상이 발생할 가능성이 높은 사람

• 분만시 산모 나이가 35세 이상인 경우
• 산전이나 임신중에 기형이 유발되는 약물, X선 감염 질환에 노출된 경우
• 기형아 혈액검사에서 이상으로 나온 경우
• 초음파 검사에서 기형의 의심이 드는 경우
• 산모나 배우자 또는 친척 중에 염색체 이상이나 기형이 있는 경우
• 염색체 이상이나 기형아를 분만한 적이 있는 산모
• 원인 불명의 사산이나 3회 이상 자연 유산이 되었던 경우

* 기형 중에 가장 많은 원인을 차지하는 염색체 이상이 발생할 가능성이 높은 경우에는 임신 중에 정밀 검사를 받는 것이 좋습니다.

05나이에 따른 염색체 이상의 발생 위험

06검사방법

• 초음파 검사
• 태아 단백 검사
• 트리플 마커 검사
• 감염 질환 검사
• 융모 검사
• 양수 검사
• 제대 천자
• 모체혈액내 태아 DNA 검사 (NIFTY, Harmony 검사)

07진단

08예방법

09쿼드 검사

1. 1정의
   종전에 사용되어 오던 모체혈청 alpha-fetoprotein (AFP) 외에 unconjugated estriol (uE3) 와 hCG와 inhibin A를 추가하여 4가지 표지물질을 같이 검사함으로서 다운 증후군 태아의 발견율을 약 80~85%로 높이는 검사를 말합니다. 다운 증후군 태아를 임신한 경우 모체혈청 AFP와 uE3는 정상아를 임신했을 때 보다 감소된 수치를 보이고 hCG는 오히려 증가된 양상을 보입니다. 에드워드 증후군 (18번 염색체가 하나 더 있음) 태아를 임신한 경우에는 3가지 표지물질의 농도가 모두 다 감소하는 경향을 보입니다.
2. 2방법
   쿼드 검사로 기형아를 선별하려면 우선 모체혈청에서 측정한 4가지 표지물질의 측정치를 이미 설정된 각 표지물질의 임신주수별 중앙값(median value)으로 나누어서 MoM (multiples of median : 중앙값의 몇 배를 의미함)을 구합니다. 이렇게 얻은 4가지 표지물질 각각의 MoM과 임신부 연령을 컴퓨터 프로그램에 입력시키면 4개 표지물질 각각의 MoM에 따른 개별적 위험도를 종합하여 다운 증후군 위험도가 자동적으로 산출됩니다. 4개 표지물질의 농도는 임신부 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 여부에 따라 변화가 있기 Triple때문에 이에 대한 보정이 필요하여 표지물질의 임신주수별 MoM과 더불어 이들을 컴퓨터 프로그램에 같이 입력하여 위험도를 산출합니다.
3. 3모체혈청 쿼드 검사시 유의사항
   쿼드 검사는 기형아의 위험성이 있는 임신부를 대강 가려내는 선별검사(screening test)에 불과하고 기형아 진단이 가능한 진단검사(diagnostic test)가 결코 아닙니다. 따라서 쿼드 검사는 기형아의 위험성이 비교적 적은 임신부를 대상으로 시행하여야 하고, 나이가 많은 임신부(출산 당시 35세 이상)나 혹은 기형아를 출산한 경험이 있는 임신부 등 기형아의 위험성이 높은 임신부들에게는 쿼드 검사 같은 선별검사를 시행하여서는 아니 되며 반드시 진단검사인 양수검사나 융모막 검사를 하여야 합니다.
4. 4주기
   쿼드 검사는 임신 15∼22주 사이에 시행하는 것이 적합하고 임신 14∼25주 사이에도 분석은 가능하나 임신 14주 이전에는 시행할 수 없습니다.
5. 5선택 가능한 질병
   - 가장 흔한 다운증후군(발생빈도 : 1/800 신생아)
   - 신경관 결손(발생빈도 : 1∼2/1,000 신생아)
   - 에드워드 증후군(발생빈도 : 1/8,000 신생아)

10염색체이상 검사

1. 1융모막 채취법 (CVS)
   융모막(태반)은 태아와 같은 염색체를 가지고 있으므로 태반을 채취하여 배양 검사할 수 있습니다. 채취시기는 임신 10-12주 정도입니다.
2. 2양수천자
   양수에는 태아의 피부 등에서 떨어져 나온 세포들이 존재하므로, 임신 16주 이후에 작은 바늘을 통해 양수를 채취하여 배양 검사할 수 있습니다.

* 결과는 10-14일 정도면 알 수 있습니다.